हिमोफिलिया: एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार

हिमोफिलिया हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे जो तुमच्या शरीराच्या रक्त गोठण्याच्या क्षमतेत अडथळा आणतो. हा वारसागत आजार साधारणपणे १०,००० लोकांमध्ये १ व्यक्तीला प्रभावित करतो आणि रक्तस्त्राव थांबवण्याच्या शरीराच्या क्षमतेला गंभीरपणे बाधा आणतो.

जागतिक हिमोफिलिया दिनानिमित्त तुम्हाला माहित असायलाच हव्यात अशा काही महत्त्वाच्या गोष्टी

हिमोफिलिया म्हणजे काय?

हिमोफिलिया हा एक वारसागत आजार आहे ज्यामुळे इजा किंवा शस्त्रक्रियेनंतर बराच वेळ रक्तस्त्राव होतो आणि सांध्यांमध्ये इजा नसतानाही वेदनादायक सूज येते. हिमोफिलिया हा रक्ताचा एक दुर्मिळ आजार आहे जो इजेदरम्यान रक्त गोठण्यास प्रतिबंध करतो. यामध्ये फॅक्टर VIII नावाचे रक्त गोठण्यास मदत करणारे प्रथिन कमी असते. हे गोठण फॅक्टर प्लेटलेट्ससोबत मिळून रक्त गोठण्यास मदत करते, परंतु हिमोफिलियाच्या रुग्णांमध्ये हे फॅक्टर नसते. यामुळे अशा व्यक्तींना अंतर्गत रक्तस्त्राव आणि दीर्घकाळ टिकणाऱ्या इजा होण्याची शक्यता जास्त असते.

भारतात हिमोफिलियाचे रुग्णसंख्या दुसऱ्या क्रमांकावर आहे.

हिमोफिलियाचे कारण काय आहे?

हिमोफिलिया हा रक्त गोठण फॅक्टरच्या कमतरतेमुळे होतो, ज्यामुळे रक्तस्त्राव वाढतो. हिमोफिलियाचे दोन प्रकार आहेत: हिमोफिलिया A (फॅक्टर VIII ची कमतरता), जो अधिक सामान्य आहे आणि साधारणपणे ५,००० जन्मांमागे १ व्यक्तीला होतो. हिमोफिलिया B (फॅक्टर IX ची कमतरता) हा कमी सामान्य आहे आणि साधारणपणे २०,००० जन्मांमागे १ व्यक्तीला होतो.

हा आजार कसा वारसागत होतो?

हिमोफिलिया हा X-संबंधित आणि मातेकडून वारसागत आजार आहे, जरी हा आजार पुरुषांमध्ये दिसतो. मातेच्या बाजूच्या कुटुंबातील पुरुष नातेवाईकांमध्ये हा आजार असण्याची शक्यता असते. तथापि, अनेक प्रकरणांमध्ये नवीन अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे हा आजार होतो आणि अशा कुटुंबांमध्ये कुटुंबाचा इतिहास नसतो.

हिमोफिलियामध्ये काय होते?

हिमोफिलियाचे रुग्ण इजा, इंजेक्शन, शस्त्रक्रिया किंवा दात काढल्यानंतर इतरांपेक्षा जास्त वेळ रक्तस्त्राव अनुभवतात. त्यांना अंतर्गत रक्तस्त्राव (उदा. सांध्यांमध्ये – गुडघे, घोटे, कोपर) होऊ शकतो, ज्यामुळे सांधे खराब होऊ शकतात आणि अंतर्गत रक्तस्त्राव (डोके, उदर) जीवघेणा ठरू शकतो. गंभीर हिमोफिलियाच्या रुग्णांना इजेशिवायही सहज रक्तस्त्राव होऊ शकतो.

सामान्य रक्त गोठणे कसे कार्य करते?

जेव्हा तुम्हाला इजा होते, तेव्हा तुमचे शरीर रक्तस्त्राव थांबवण्यासाठी रक्त गोठवते. हिमोफिलिया नसलेल्या व्यक्तींमध्ये रक्त गोठण्याची प्रक्रिया सामान्यपणे कार्य करते.

हिमोफिलियाची कारणे आणि जोखीम कोणाला आहे?

हिमोफिलिया हा X-संबंधित रीसेसिव्ह पॅटर्नमुळे होतो आणि याचा परिणाम पुरुषांवर स्त्रियांपेक्षा जास्त होतो. जेव्हा तुम्हाला इजा होते, तेव्हा फॅक्टर VIII किंवा गोठण फॅक्टर रक्तस्त्राव कमी करण्यास मदत करते. हिमोफिलियाच्या रुग्णांमध्ये हे फॅक्टर कमी किंवा पूर्णपणे अनुपस्थित असते. हा आजार मातेकडून मुलांना वारसागत मिळतो. जर एखाद्या स्त्रीमध्ये फॅक्टर VIII चा दोष असेल, तर ती वाहक असते आणि तिच्या मुलांना हा आजार होण्याची शक्यता असते.

प्राप्त हिमोफिलिया हा अनुवांशिक आजार नसून याला खालील गोष्टींशी जोडले जाऊ शकते:

• गर्भधारणा
• स्वयंप्रतिकार रोग
• मल्टिपल स्क्लेरोसिस
• कर्करोग

हिमोफिलियाचे प्रकार कोणते?

हिमोफिलियाचे तीन प्रकार आहेत – प्रकार A, B आणि C:

• हिमोफिलिया A: याला क्लासिक हिमोफिलिया म्हणतात, हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. यामध्ये फॅक्टर VIII ची कमतरता असते.
• हिमोफिलिया B: याला ख्रिसमस रोग म्हणतात, कारण पहिला रुग्ण स्टीफन ख्रिसमस नावाचा होता (१९५२). यामध्ये फॅक्टर IX ची कमतरता असते.
• हिमोफिलिया C: हा अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे, जो पुरुष आणि स्त्रियांना समान रीतीने प्रभावित करतो आणि फॅक्टर XI च्या कमतरतेमुळे होतो.

हिमोफिलियाची सामान्य लक्षणे कोणती?

जर कुटुंबात हिमोफिलियाचा इतिहास नसेल, तर त्याची चाचणी केली जाणार नाही. परंतु कुटुंबात हा आजार असेल, तर नाळेच्या रक्तातून चाचणी केली जाऊ शकते. जन्मानंतर पहिल्या १८ महिन्यांत खालील लक्षणे दिसू शकतात:

• जन्मावेळी डोक्यात रक्तस्त्राव
• चालायला शिकताना सांध्यांवर सूज किंवा जखम
• वारंवार नाकातून रक्त येणे किंवा किरकोळ इजांमुळे जखम
• हिरड्यांमधून रक्त येणे किंवा मूत्र आणि मलात रक्त
• लठ्ठपणाची लक्षणे

हिमोफिलियाची तीव्रता वेगवेगळी असते का?

होय, रुग्णाच्या रक्तातील फॅक्टरचे स्तर मोजून तीव्रता ठरवली जाते. कमी फॅक्टर स्तर असलेल्या रुग्णांना गंभीर हिमोफिलिया असतो आणि त्यांना सहज रक्तस्त्राव होऊ शकतो, तर ५% पेक्षा जास्त फॅक्टर असलेल्या रुग्णांना फक्त इजा किंवा शस्त्रक्रियेनंतर रक्तस्त्राव होतो.

रक्तस्त्रावाची महत्त्वाची ठिकाणे

इलियो-सोआस (नितंबातील स्नायू) हे रक्तस्त्रावाचे महत्त्वाचे ठिकाण आहे. येथे रक्तस्त्राव झाल्यास उदरात वेदना होऊ शकते. गुडघे, घोटे आणि कोपर हे सांधे सामान्यपणे प्रभावित होतात. काही रुग्णांना किरकोळ इजेनंतरही मेंदूत रक्तस्त्राव होऊ शकतो. कधीकधी मूत्रात रक्त दिसू शकते.

हिमोफिलियाचे निदान कसे केले जाते?

डॉक्टर रक्तस्त्रावाचा इतिहास आणि कुटुंबातील रक्तस्त्रावाच्या समस्यांबद्दल विचारतात. शारीरिक तपासणीद्वारे सांध्यांची स्थिती तपासली जाते. विशेष रक्त चाचण्या जसे PT, APTT आणि फॅक्टर VIII किंवा IX चे स्तर मोजले जातात. या चाचण्यांद्वारे हिमोफिलियाचे प्रकार आणि तीव्रता निश्चित केली जाते.

हिमोफिलियावरील उपचार

हिमोफिलिया हा आयुष्यभराचा आजार आहे. फॅक्टर VIII आणि IX चे स्तर सामान्यतः स्थिर राहतात. उपचार पर्यायांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• फॅक्टर रिप्लेसमेंट थेरपी: अंतःशिराद्वारे दिली जाते.
• औषधे: रक्तस्त्राव कमी करण्यासाठी आठवड्यातून दिली जातात.
• सांधे रक्तस्त्रावावरील उपचार

रिप्लेसमेंट थेरपीच्या गुंतागुंती

पूर्वी व्हायरल संसर्ग (हिपॅटायटिस B, C, HIV) चा धोका होता, परंतु आता रक्तदात्यांची काळजीपूर्वक तपासणी आणि रक्त उत्पादनांवर प्रक्रिया केल्याने हा धोका कमी झाला आहे. सांध्यांमध्ये वारंवार रक्तस्त्राव झाल्यास सांधे खराब होऊ शकतात, ज्यामुळे अपंगत्व येऊ शकते.

खबरदारी

• इजा टाळा, मुलांना पडण्यापासून वाचवा, अंतःस्नायु इंजेक्शन टाळा.
• मुलांच्या लसी त्वचेत बारीक सुईने द्याव्यात.
• तीव्र मालिश किंवा वेदनादायक सांध्यांवर कठोर व्यायाम टाळा.
• सांधे वेदनादायक किंवा सुजलेले असल्यास त्वरित डॉक्टरांशी संपर्क साधा.

फिजिकल थेरपीची भूमिका

मजबूत स्नायू सांध्यांचे संरक्षण करतात, त्यामुळे फिजिकल थेरपी हिमोफिलियाच्या उपचारांचा भाग आहे. वेदनादायक सांध्यांवर थेरपी टाळावी. थेरपी प्रशिक्षित फिजिओथेरपिस्ट आणि डॉक्टरांच्या मार्गदर्शनाखाली करावी.

हिमोफिलियावर पूर्ण उपचार नसले तरी योग्य काळजी आणि खबरदारीने हिमोफिलियाचे रुग्ण जवळपास सामान्य जीवन जगू शकतात.

आयुर्वेदातील हिमोफिलियाचे दृष्टिकोन

पित्त वाढवणारे आहार आणि जीवनशैलीमुळे रक्त दूषित होते. दूषित रक्त शरीरासाठी असह्य होते, आणि ते रक्तस्त्रावाच्या रूपात बाहेर टाकले जाते. रक्त आणि पित्त यांचा सामान्य मूळमुळे परस्परसंबंध आहे, जो रक्तपित्ताच्या रोगजनन आणि लक्षणांमध्ये महत्त्वाचा आहे. यकृत-प्लीहामध्ये रक्तवाह स्रोतस अवरोध आणि रक्तपित्त रक्तस्त्राव होतो. सामान्य रक्त गोठण यंत्रणा अयशस्वी झाल्यास, किरकोळ इजेनंतरही मोठा रक्तस्त्राव होऊ शकतो. आयुर्वेद रक्तपित्ताला असंतुलनाच्या मालिकेचा अंतिम परिणाम मानतो.